金融界2024年2月8日消息，据国家知识产权局公告，圣湘生物科技股份有限公司申请一项名为“检测PDGFRB基因多态性的组合物“，公开号CN117512101A，申请日期为2023年12月。
专利摘要显示，本发明属于分子生物学检测领域，具体地，涉及PDGFRB基因的多态性位点c.3212A>T、c.2959C>T、c.2083C>T、c.1973T>C的联检并进行区分的组合物、方法和用途。本发明采用多重PCR技术及核酸质谱，在一管反应液中能同时检测PDGFRB基因的4个错义突变位点c.3212A>T、c.2959C>T、c.2083C>T、c.1973T>C。一个样本，只需进行一次核酸提取和同时进行单管PCR扩增，所需样本量低，灵敏度和准确度高，检出限低，能够及时、有效地检测PDGFRB基因多态性位点，辅助原发性家族性脑钙化早期干预。